Εξετάζοντας οικογένειες ασθενών με εκ γενετής αναισθησία στον πόνο, διεθνής ερευνητική ομάδα ανακάλυψε ένα ακόμα γονίδιο που θα μπορούσε να γίνει στόχος νέων παυσίπονων φαρμάκων.
Το γονίδιο PRDM12 είναι το πέμπτο γνωστό γονίδιο που σχετίζεται με έλλειψη της αίσθησης του πόνου. Όπως επισημαίνουν οι ερευνητές, δύο από αυτά έχουν ήδη οδηγήσει σε νέα αναλγητικά φάρμακα, τα οποία υποβάλλονται τώρα σε κλινικές δοκιμές.

Ο ρόλος του PRDM12 ανακαλύφθηκε σε μέλη 11 οικογενειών από την Ευρώπη και την Ασία που έπασχαν από την εξαιρετικά σπάνια πάθηση της «συγγενούς αναισθησίας στον πόνο». Λόγω της παντελούς έλλειψης πόνου, οι ασθενείς συχνά αυτοτραυματίζονται σε βαθμό που να μειώνεται το προσδόκιμο ζωής τους.

Οι γενετικές αναλύσεις αποκάλυψαν πως όλοι οι ασθενείς έφεραν μεταλλάξεις στο PRDM12. Οι μεταλλάξεις αυτές ήταν υπολειπόμενες, που σημαίνει ότι προκαλούν προβλήματα μόνο όταν κληρονομούνται και από τους δύο γονείς.

Οι βιοψίες που πραγματοποιήθηκαν στα νεύρα των εθελοντών έδειξαν απουσία μιας συγκεκριμένης κατηγορίας νευρώνων που στέλνουν στον εγκέφαλο τα ερεθίσματα που σχετίζονται με τον πόνο.

Οι ερευνητές εικάζουν ότι οι μεταλλάξεις του PRDM12 μπλοκάρουν το σχηματισμό αυτών των νευρώνων στο αναπτυσσόμενο έμβρυο. Προηγούμενες μελέτες είχαν δείξει ότι το εν λόγω γονίδιο σχετίζεται με τη χρωματίνη, μια «συμπυκνωμένη» μορφή του DNA που σχηματίζεται σε περιόδους έντονης κυτταρικής λειτουργίας όπως η παραγωγή νέων νευρώνων.

«Η ικανότητα αίσθησης του πόνου είναι θεμελιώδης για την αυτοσυντήρησή μας. Κι όμως, κατανοούμε τον υπερβολικό πόνο πολύ καλύτερα από ό,τι την έλλειψη της αντίληψης του πόνου» σχολιάζει ο Τζεφ Γουντς, καθηγητής του Πανεπιστημίου του Κέμπριτζ στη Βρετανία και μέλος της ερευνητικής ομάδας.

«Αισιοδοξούμε ότι αυτό το νέο γονίδιο θα αποδειχθεί εξαιρετικός υποψήφιος για την ανάπτυξη φαρμάκων, δεδομένων μάλιστα των πρόσφατων επιτυχιών με φάρμακα που στοχεύουν τους ρυθμιστές χρωματίνης στον άνθρωπο» προσθέτει ο Για-Τσουν Τσεν, επίσης του Κέμπριτζ, πρώτος συγγραφέας της μελέτης στο Nature Genetics.

«Αυτό θα μπορούσε δυνητικά να ωφελήσει όσους διατρέχουν κίνδυνο από έλλειψη της αίσθησης του πόνου, αλλά και να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών για την ανακούφιση του πόνου».